C`est quoi le syndrome Prader-willi ?

Les réponses aux questions que vous vous posez :

Comment diagnostiquer le syndrome de Prader-willi : Comment fait-on le diagnostic du syndrome de Prader-Willi ? Une simple prise de sang, chez l`enfant, permet de diagnostiquer le SPW sans en déterminer le mécanisme grâce à une technique de biologie moléculaire appelée « étude de la méthylation ».

D’un autre côté, Comment soigner le syndrome de Prader-willi : Il n`existe actuellement pas de médicament pour traiter le syndrome de Prader-Willi. Des recherches sont menées en France et dans le monde, recherche fondamentale pour comprendre les mécanismes mis en jeu, recherche clinique pour trouver des médicaments permettant de corriger certains dysfonctionnements.

C`est quoi la maladie de Marfan ?

Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.

Quel est le syndrome de Klinefelter : Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l`homme. Habituellement, l`homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d`au moins un chromosome X supplémentaire.

C`est quoi la trisomie 9 : La trisomie 9 en mosaïque (T9M) est une anomalie chromosomique très rare. Elle peut être détectée pendant la grossesse, à la naissance ou chez un enfant plus âgé dont le retard de développement ou l`état de santé nécessite des examens.

C`est quoi le syndrome de West ?

"Le syndrome de West est une épilepsie du nourrisson qui débute le plus souvent autour de l`âge de 6 mois, entre 3 et 18 mois", indique le Pr Stéphane Auvin. Son nom historique est le syndrome de West du nom du médecin qui l`a décrit pour la première fois au XIXème siècle.

C`est quoi la maladie de Steinert : La maladie de Steinert est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 19. Il s`agit de la répétition en quantité élevée d`une petite séquence d`ADN (triplet de nucléotides CTG) au niveau du gène DMPK (pour dystrophia myotonica protein kinase).

Quel est le syndrome de Down : (Syndrome de Down ; Trisomie G) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d`un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d`un chromosome 21 supplémentaire.

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Quelle est la trisomie 21 ?

La trisomie 21 – parfois appelée syndrome de Down – a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Le terme “trisomie” souligne l`anomalie génétique avec 3 chromosomes – tri – au lieu de deux sur le chromosome 21, d`où l`appellation trisomie 21.

Quel est le caryotype du syndrome de Turner : Le syndrome de Noonan, autrefois appelé syndrome de Turner à caryotype normal (46,XX ou 46,XY) est une maladie héréditaire. Il est lié à l`altération d`un gène (mutation) au niveau du chromosome 12.

Quelle est la maladie de Huntington : La maladie de Huntington, anciennement appelée chorée de Huntington, est une affection neurologique, rare et héréditaire décrite pour la 1ere fois par Georges Huntington, médecin généraliste en 1872. Elle se manifeste à l`âge adulte par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui s`aggravent progressivement.

C`est quoi le syndrome de la queue de cheval ?

Le syndrome de la queue de cheval se caractérise par une compression des racines des nerfs situés dans le bas du dos pouvant entraîner une perte de sensibilité des membres inférieurs. La maladie doit être traitée en urgence par une intervention neurochirurgicale.

Comment diagnostiquer le syndrome de Marshall : Fièvre à répétition + aphtes + pharyngite + ganglion du cou La fièvre est un symptôme commun en pédiatrie et dans la majorité des cas d`origine infectieuse. Lorsque les épisodes fébriles sont récidivants, des pathologies auto-inflammatoires doivent être considéré dans le diagnostic différentiel.

Quelle est l`origine du syndrome de la chapelle : Etiologie. Chez la plupart des patients, l`anomalie est causée par la translocation d`un petit fragment du chromosome Y, comprenant le locus SRY, sur le chromosome X ou autre.

C`est quoi l`hypogonadisme ?

L`hypogonadisme hypogonadotrope chez l`homme est défini par une synthèse insuffisante des hormones sexuelles (d`origine testiculaire) due à la diminution de la sécrétion des gonadotrophines LH et FSH (hormones hypophysaires).

Quelles sont les causes de la trisomie 13 : La trisomie 13 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d`un chromosome 13 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques sévères. Elle est due à la présence d`un chromosome 13 supplémentaire.

C`est quoi la trisomie 14 : Il se caractérise principalement par un retard de croissance et de développement, un déficit intellectuel, une asymétrie/hypotonie corporelle, des anomalies cardiaques congénitales, des anomalies génito-urinaires (cryptorchidie, micropénis, clitoris large, gonflement labial) et une hyperpigmentation cutanée anormale.

C`est quoi la trisomie 19 ?

Un syndrome rare d`anomalie chromosomique, de phénotype très variable pouvant aller d`une présentation asymptomatique à des patients présentant un déficit intellectuel sévère, un retard de développement, un trouble de l`apprentissage (surtout de la parole) et une légère dysmorphie craniofaciale (incluant une micro-/ ...

Qui est porteur de la trisomie 21 : Toutes les femmes peuvent avoir un enfant avec la trisomie 21. Cette maladie génétique n`est généralement pas héréditaire. Le risque d`avoir un enfant trisomique augmente selon l`âge. Par exemple, une femme de 20 ans a moins de risque de porter un enfant ayant la trisomie 21 qu`une femme de 40 ans.

C`est quoi le syndrome de Noé : Il se définit dans le manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM5) comme une accumulation pathologique et excessive des animaux de compagnie. On peut le comparer au syndrome de diogène, qui se caractérise par l`entassement d`objets jusqu`à remplir l`habitation.

Qu`est-ce que c`est que le syndrome de Stockholm ?

Il désigne la propension des otages ayant partagé longtemps la vie de leur geôlier à sympathiser avec eux et à adopter leur point de vue. L`histoire du syndrome remonte à un hold-up dans une banque commis à Stockholm en 1973 par deux évadés de prison qui prennent en otage quatre employés.