Comment diagnostiquer le syndrome de Rett ?

Les réponses aux questions que vous vous posez :

Pourquoi le syndrome de Rett ne touche que les filles : La majorité des cas du syndrome de Rett s`explique par une ou des mutations au niveau du gène Mecp2, situé sur le chromosome X. Cette même mutation chez les petits garçons, de caryotype XY, engendre une encéphalopathie mortelle, expliquant pourquoi cette maladie n`affecte que les petites filles.

D’un autre côté, Est-ce que l`autisme est une maladie rare : On estime sa prévalence entre 1 cas sur 10 000 et 1 sur 15 000. En France, cela représente 25 à 40 nouveaux malades diagnostiqués chaque année (source : Orphanet). En raison de sa cause génétique ce syndrôme, ne touche que les filles.

C`est quoi le syndrome de Muller Weiss ?

C`est une maladie idiopathique c`est-à-dire que les causes sont généralement inconnues. "Mais il existe des facteurs de risques tels que l`arrière du pied varus. Cette malformation du pied se manifeste par l`os du talon qui a tendance à rentrer à l`intérieur et augmenter la pression sur l`os naviculaire.

Qu`est-ce que le trouble désintégratif de l`enfance : Le syndrome désintégratif de l`enfance est un trouble envahissant du développement rare. Les premières manifestions de la maladie surviennent avant l`âge de 3 ans et sont caractérisées par une perte des acquisitions préalables après au moins 2 ans de développement normal.

C`est quoi le syndrome de West : "Le syndrome de West est une épilepsie du nourrisson qui débute le plus souvent autour de l`âge de 6 mois, entre 3 et 18 mois", indique le Pr Stéphane Auvin. Son nom historique est le syndrome de West du nom du médecin qui l`a décrit pour la première fois au XIXème siècle.

Quel est l`autisme le plus grave ?

L`autisme de Kanner, aussi appelé autisme infantile, est une forme d`autisme sévère. Les troubles évidents manifestés par les personnes le différencient du syndrome d`Asperger.

Quel est l`autisme le moins grave : L`autisme de haut niveau, aussi appelé Syndrome d`Asperger, est un autisme qualifié de léger, sans déficience intellectuelle. Les symptômes principaux correspondent à une altération des interactions sociales et à des intérêts et des activités restreints, stéréotypés et répétitifs.

Quelle est la maladie de Huntington : La maladie de Huntington est une pathologie héréditaire. Elle est causée par la mutation d`un gène qui entraîne des anomalies dans la fabrication d`une protéine, la huntingtine. Les huntingtines de forme anormale s`agrègent au sein des neurones, ce qui entraine leur mort.

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Qu`est-ce que c`est que le syndrome de Stockholm ?

Il désigne la propension des otages ayant partagé longtemps la vie de leur geôlier à sympathiser avec eux et à adopter leur point de vue. L`histoire du syndrome remonte à un hold-up dans une banque commis à Stockholm en 1973 par deux évadés de prison qui prennent en otage quatre employés.

Qu`est-ce que le syndrome de Dravet : Le syndrome de Dravet est une épilepsie grave de l`enfant, d`origine génétique, qui dé- bute avant l`âge d`un an par des crises convulsives (qui se manifestent par des secousses musculaires avec une perte de connaissance), souvent déclenchées par de la fièvre.

C`est quoi la maladie de b7 : La maladie de Behçet est une vasculite multisystémique caractérisée par des aphtes buccaux récidivants, des ulcères génitaux, une atteinte inflammatoire oculaire, des lésions cutanées et une atteinte fréquente des articulations.

Qu`est-ce que la maladie de Prader-willi ?

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique. Causée par une anomalie du chromosome 15, elle survient accidentellement lors de la conception. Le risque d`avoir un autre enfant touché au sein d`une même fratrie est donc exceptionnel. Les premiers à avoir décrit ce syndrome sont les médecins suisses A.

C`est quoi un trouble envahissant du développement : Qu`appelle-t-on troubles envahissants du développement ? Les troubles du spectre autistique surviennent au cours de la croissance des enfants et nuisent à leurs capacités à communiquer et à développer des interactions sociales. Ces troubles sont également appelés " troubles envahissants du développement " ou " TED ".

Quel parent transmet l`autisme : La probabilité d`être autiste est en effet multipliée par 3 chez les demi-frères et sœurs, par 10 chez les frères et sœurs, par 150 chez les jumeaux monozygotes, également appelés vrais jumeaux.

Quelle est l`espérance de vie d`un autiste ?

L`espérance de vie des personnes autistes est aujourd`hui de 54 ans en France. Pourquoi cet écart avec l`espérance de vie moyenne de 80 ans de la population générale ?

Est-ce que les autistes vivent longtemps : Les personnes à troubles du spectre de l`autisme (TSA) ont une espérance de vie réduite d`environ seize à dix-huit ans par rapport à la population générale, cette réduction montant à 30 ans pour les personnes autistes avec difficultés d`apprentissage.

C`est quoi le syndrome de la queue de cheval : Le syndrome de la queue de cheval se caractérise par une compression des racines des nerfs situés dans le bas du dos pouvant entraîner une perte de sensibilité des membres inférieurs. La maladie doit être traitée en urgence par une intervention neurochirurgicale.

Quel syndrome souffre Nadal ?

La star du tennis subit le syndrome de Müller-Weiss touche. Une pathologie rare qui touche l`os qui se situe à l`intérieur du pied, sous la cheville.

Qui souffre du syndrome de l`imposteur : Très répandu, le syndrome de l`imposteur donne à celui qui le vit le sentiment de ne pas mériter la place qu`il occupe. Il puise ses origines dans des ego malmenés et dans la nécessité que nous éprouvons de nous comparer aux autres.